遗传小脑萎缩症的学名是脊髓小脑退化性动作协调障碍，是罕见疾病中人数较多的一群。这项疾病属于显性遗传，若发病的父亲或母亲其中一人带有致病基因，每一位子女就有50%的几率会得到疾病，几率相当高。症状表现主要是因为控制运动功能的小脑及脊髓神经退化，而缺乏肌肉协调性，继而导致平衡功能异常。患者初期走路容易跌倒、失去平衡感、说话表达不清。到了末期则会发生吞咽困难，终至卧床不起，但意识却一如常人，如同有知觉的植物人。
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